Odkiaľ máš tie gény? Odpoveď vás môže šokovať

Nedávny vývoj v oblasti biotechnológie ukázal, že mutácie môžu byť editované z ľudského genómu. Aké budú budúce dôsledky tohto výskumu a bude využitý v prospech alebo v neprospech spoločnosti?

Minulý mesiac vedci zo Spojeného kráľovstva prvýkrát vykonali experimenty s úpravou génov, aby lepšie porozumeli tomu, ako sa embryá vyvíjajú, a je pravdepodobné, že vedci v iných krajinách budú čoskoro nasledovať.

Zákony Spojeného kráľovstva povoľujú vykonávanie experimentov na embryách, ktoré nie sú staršie ako 14 dní, a zakazujú ich implantáciu do ľudského hostiteľa.

Aby sme poskytli krátky základ, ľudský genóm pozostáva z približne 30 000 génov, ktoré sú rozmiestnené v 23 pároch chromozómov, ktoré obsahujú plány pre našu konštrukciu. Genetický kód každého človeka je jedinečný a zodpovedá za nespočetné množstvo fyzických charakteristík pozorovaných naprieč ľudským druhom. Génové mutácie môžu byť zdedené od rodiča alebo sú získané spontánne počas často sa vyskytujúceho procesu bunkového delenia. Agensy vyvolávajúce mutácie, ako je žiarenie, určité chemikálie alebo prirodzene sa vyskytujúce toxíny, tiež spôsobujú zmeny genetického kódu, ktoré môžu v konečnom dôsledku viesť k rakovine.

Odhaduje sa, že DNA každého človeka obsahuje približne 400 chýb, hoci tieto mutácie nám zriedka spôsobujú nejaké problémy. Niektoré, považované za „tiché mutácie“, neprinášajú žiadne viditeľné zmeny, zatiaľ čo iné spôsobujú relatívne bežné fyzikálne vlastnosti, ako sú ryšavé vlasy a modré oči, ktoré sa považujú za súčasť prirodzenej ľudskej variácie. Niektoré génové mutácie však môžu viesť k tomu, že sa jedinci narodia s vážnymi celoživotnými stavmi, ktoré znižujú kvalitu ich života a/alebo vedú k predčasnej smrti. Príklady odhadovaných 10 000 chorôb spôsobených mutáciou v jednom géne zahŕňajú cystickú fibrózu, Huntingtonovu chorobu a hemofíliu.

Existencia, nehovoriac o vnútornom fungovaní ľudského genómu, zostávala dlho záhadou a veda nebola schopná napraviť genetické mutácie. Nedávny vývoj v oblasti biotechnológie však ukázal, že je možné odstrániť chyby z ľudského genómu.

Článok publikovaný pred dvoma mesiacmi v renomovanom vedeckom časopise Nature vysvetľuje, ako vedci dokázali odstrániť zmutovanú otcovskú kópiu génu MYBPC3, ktorá je zodpovedná za hypertrofickú kardiomyopatiu, z embryí v laboratóriu a nahradiť chybný gén zdravou materskou kópiou (Hypertrofická kardiomyopatia môže spôsobiť srdcové zlyhanie a náhlu srdcovú smrť u mladých dospelých). Embryá vypestované v laboratóriu boli zničené po niekoľkých dňoch podľa protokolu.

Hoci tieto embryonálne experimenty boli len prvé svojho druhu, okamžite vyvolali optimizmus a obavy. Možnosť jedného dňa napraviť genetické chyby v štádiu, keď je budúci človek len zhlukom buniek, aby sa predišlo celoživotnej a vyčerpávajúcej chorobe, znie zázračne. Dodatočné výhody zdravšieho obyvateľstva, zníženia nákladov na zdravotnú starostlivosť a zvýšenej ekonomickej produktivity sú citeľné. Nemožno však ignorovať temnejšie dôsledky tejto technológie.

Americká spoločnosť pre ľudskú genetiku (ASHG) vyjadrila priaznivé pocity voči výskumu úpravy génov, ktorý je obmedzený na ľudské a zvieracie bunky v laboratóriu, ale je proti akýmkoľvek experimentom, ktoré vedú k tehotenstvu alebo majú akékoľvek klinické aplikácie. Kelly Ormond, člen ASHG a profesor genetiky na lekárskej fakulte Stanfordskej univerzity, verí, že verejné financovanie by mohlo podporiť otvorenosť aj dohľad, ako aj zabrániť šíreniu takéhoto výskumu do iných krajín s menej prísnymi predpismi. Poznamenáva: „Myslím si, že hlavným problémom je, že nie každá krajina na svete má rovnaké druhy predpisov alebo rovnakú schopnosť presadzovať predpisy.“

Rešpektovaný britský think-tank, Nuffield Council on Bioethics, zverejnil minulý rok správu, v ktorej skúmal etické problémy spojené s úpravou genómu. Uznali altruistické aplikácie, ktoré by táto veda mohla mať v budúcnosti, vrátane nielen fixácie embryonálnych génových mutácií, ale aj modifikácie rastlinných a živočíšnych génov na zvýšenie výnosov potravy, zabránenie prenosu chorôb prenášaných hmyzom zásahom do ich DNA a opätovným zavedením vyhynutých druhov. Uznávajú však, že zavedenie nového alebo zmeneného genetického materiálu do ekosystému by mohlo mať nepredvídateľné a nezvratné účinky.

Správa tiež zdôraznila, že „Existujú obavy, že používanie úpravy genómu môže uľahčiť šírenie „spotrebiteľskej“ alebo „liberálnej“ eugeniky, poháňanej predovšetkým voľbami rodičov, čo by zase mohlo prehĺbiť rozdelenie alebo nerovnosti v spoločnosti. “ Možno, že genetické choroby, ktoré v súčasnosti postihujú jednotlivcov vo všetkých vrstvách spoločnosti, sa môžu v budúcnosti podobať dnešným infekčným chorobám, ktoré postihujú prevažne ľudí žijúcich v krajinách s nižšími príjmami.

Musia sa zvážiť aj vojenské aplikácie technológie na zmenu génov. Z dlhodobého hľadiska by takéto poznatky mohli využiť aj neštátni aktéri na vytvorenie nových kmeňov baktérií a vírusov imúnnych voči známym antibiotikám a vakcínam alebo biologickým zbraniam, ktoré sa zameriavajú na jedincov s určitým genetickým vybavením.

Akýkoľvek nový vynález alebo technológia sa nakoniec rozšíri, čím sa zvyšuje riziko, že ich získajú nestabilné alebo skorumpované národy a možno sa nakoniec dostanú do rúk jednotlivcov s pochybnými motívmi. Prísne bezpečnostné opatrenia, množstvo legislatívy a medzinárodné dohody nemôžu uzavrieť každú medzeru alebo zabrániť každej možnosti. Naopak, dalo by sa tvrdiť, že zabezpečenie technológie na úpravu génov a jej pridružených výhod zostáva pod kontrolou malého počtu bohatých krajín, je samo osebe z dlhodobého hľadiska neetické.

Spomínaná veda je vo veľmi ranom štádiu vývoja a môže trvať roky alebo desaťročia, kým sa prejavia jej blahodarné alebo zlomyseľné účinky. Bolo by však niekoľko desaťročí dostatočne dlhých na to, aby ľudská rasa dostatočne dozrela a dosiahla úroveň, v ktorej by pravdepodobne využila, a nie zneužila, takýto obrovský potenciál?

V čase, keď sa nedôvera medzi národmi javí všadeprítomná, mocné zbrane sa nejakým spôsobom dostanú do rúk teroristických skupín v Sýrii a pokusy o etnické čistky sa odohrávajú od východnej Ukrajiny po Barmu, je ľahké pociťovať zúfalstvo. História však ukazuje, že v turbulentných časoch môže ľudstvo ukázať buď svoju najlepšiu, alebo najhoršiu stránku; budúcnosť nie je ani zďaleka vopred určená.

Autor: Tomasz Pierscionek je lekár a spoločenský komentátor medicíny, vedy a techniky.